Síndrome de Rett

Què és la Síndrome de Rett?

La síndrome de Rett o trastorn de Rett és una greu malaltia neurològica que afecta sobretot a nenes. Encara que sigui poc coneguda és la causa de retard mental més freqüent en nenes després de la Síndrome de Down. Concretament, afecta a 1 de cada 10.000 nenes nascudes vives. Es calcula que a Espanya n'hi ha 2.100 d'afectades i, a Catalunya, 350. A nivell mundial es calcula que n'hi pot haver 300.000.

Característiques

Són nenes que, malgrat néixer "aparentment bé", tenen una mutació genètica que, quan es manifesta, els impedeix tenir control sobre el seu cos: no tenen cap autonomia, no parlen, no poden fer servir les mans, moltes ni caminen, no entenen, tenen crisis epil·lèptiques,escoliosi...

La raó és que les nenes neixen amb dos cromosomes X i si un d'ells te una mutació, l'altre cromosoma X les compensa i poden sobreviure. Els nens disposen d'un cromosoma X i un cromosoma Y. Si el X porta la mutació només poden sobreviure si aquesta està parcialment afectada.

És una malaltia hereditària i, gairebé sempre, és una mutació que pot afectar a qualsevol família. Lamentablement, moltes de les nenes que pateixen aquesta malaltia no estan diagnosticades..

Història

La síndrome de Rett és un trastorn neurològic de base genètica que va ser descobert el 1966 pel doctor Andreas Rett de Viena, Àustria, però va tenir molt poca difusió. A finals de 1983 el doctor Bengt Hagberg de Suècia amb els seus col·legues de França i Portugal van publicar en anglès en una revista de gran difusió una revisió de la Síndrome de Rett sobre 35 casos. El gener de 1985 el doctor Rett va visitar l'institut J.F. Kennedy per nens amb malalties neurològiques de Baltimore on es va organitzar la primera reunió als Estats Units sobre la malaltia.

Investigació

A la Fundació de l'Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, en coordinació amb d'altres centres de recerca del món, hi ha un equip de metges dirigits per la doctora Mercè Pineda, neuropediatre especialista en la síndrome de Rett amb prestigi internacional, preparats per començar una investigació que pot ser fonamental per avançar en el coneixement de la malaltia.

La periodista Elisabet Pedrosa, mare d'una nena amb síndrome de Rett, ha escrit el llibre "Criatures d'un altre planeta" (La Magrana/Dèria Editors) per recaptar fons per a la investigació. Cada lector destinarà un euro i mig a aquest propòsit, el 100% dels drets d'autor. A més, també servirà per donar a conèixer una malaltia molt poc coneguda.

"YO TAMBIÉN EMPUJO EL CARRO!"

 

Hola, me llamo María .

Nací en Valencia, el día 27 de Marzo del 1999, después de un embarazo totalmente normal, y un parto normal. Mis primeros meses de vida, fueron entre algodones de unos padres noveles que me dieron todo aquello que podía necesitar. Mi madre trabajaba en una guardería, y eso estuvo muy bien por que iba siempre con ella a todas partes, hasta al trabajo.Comenzaron mis primeras palabras: mama, papa, tete... (que eran los peluches), daba besitos a todo aquello que me acercaran, pues soy muy cariñosa. Me gustaba que me balanceasen en un pequeño columpio que teníamos en casa, y jugaba mucho en una manta de esas con muchas cosas que hacían ruido, aunque creo que a mis padres eso de los ruidos no les gustaba mucho.Acostumbrábamos a salir bastante, sobre todo a la montaña, pues mis padres eran escaladores y conocen muchos sitios muy chulos para poder pasar el día en el campo, y respirar aire puro. Teníamos una mochila de esas para llevar niños, en la que yo iba estupendamente, viéndolo todo, y cuando me cansaba me quedaba dormida, despertándome luego en una cama con mis padres al lado.Poco a poco fui creciendo, conociendo a mi familia, que…son muchos ¡¡¡¡ tengo tíos por todas partes, primos que pueden ser mis padres, es un poco lioso, pues mi padre el último hijo de ocho hermanos mayores que él, y que todos, al tener sus respectivos hijos, se traduce en una familia muy, muy numerosa. Cada vez que nos reuníamos a las paellas de los domingos, me pasaba el día de brazo en brazo, la verdad es que lo pasaba muy bien. Mi tía Amparo me decía que era muy buena, y que los niños me quitarían el bocadillo en la guardería de mi madre. También esta la familia de mi madre, que aunque es menos numerosa, también me quieren mucho, pues soy la primera nieta, y ya se sabe…Todo iba fenomenal, era una niña normal en una familia ideal; pero un día a los 18 meses de edad mas o menos, comencé a sentirme rara, mis manos no las controlaba, parecían moverse ellas solas, yo las miraba con cara de sorpresa, y no podía hacer nada para pararlas. A los pocos días los movimientos fueron mas violentos, me las metía en la boca y me las mordía, yo no quería hacerlo, pero no se por que me hacia daño yo sola, me enfadaba mucho, me ponía muy nerviosa, y me mordía mas y mas. Si me cogían al brazo también mordía, a mi, o a quien me tuviese en brazos en ese momento, no sabia que me estaba pasando.Deje de dormir, llegando a dormir tan solo dos horas en todo el día, deje de andar, hablar, coger cosas con las manos, reconocer a mi familia, esa misma que también me había tratado, mis padres no sabían que hacer, estaban desesperados.A partir de este momento, comenzó una etapa de mi vida y de los que me rodean que no quiero describir, pues esta llena de largas colas en los médicos, duras pruebas medicas, problemas graves con mi salud, en fin cambio mi vida por completo, deje de ser yo misma. En mi casa se perdió la alegría…Pasaron dos largos años muy malos, llenos de crisis de todo tipo, de probar distintos tratamientos, cuando peor estaba, nació mi hermana, Cristina, yo ya tenia tres años, y la verdad fue como un regalo para todos. Las cosas comenzaron a ir mejor, me acertaron con el tratamiento medico, y hoy estoy un poco mejor, no puedo ponerme de pie, no controlo mi cuerpo, pero ya vuelvo a sonreír, hemos aprendido a vivir con este problema, y a mi con carrito me llevan a todas partes, la gente me quiere mucho, y tengo muchos amigos en el cole, hasta me voy a correr con mi padre, y a veces hago carreras con él.Ahora estamos todos un poco mejor, y muy contentos, por que voy a tener un hermanito, ya tengo ganas de verlo…
El tiempo va pasando y poco a poco con mucho esfuerzo hemos hecho muchas cosas. Mi hermano ya tiene 2 años y me tiene muchos celos, por que mis padres están siempre muy pendientes de mi. Sigo teniendo crisis, y mis pies están cada vez peor, pero ahora ya tengo casi 12 años y ya soy una mujer…Ya somos muy conocidos, hemos conseguido llegar a mucha gente, y gracias a todos ellos, nos permiten ver la vida desde un punto de vista mas esperanzador.Con esto de acompañar a mi padre a las carreras, conseguimos recaudar fondos para poder financiar el único proyecto de investigación que existe en este país sobre mi enfermedad, ademas muchos amigos con sus retos deportivos también nos ayudan.

El futuro esta en la investigación  pero cuesta mucho dinero…Mi padre dice que mientras tenga piernas, correrá tanto como pueda para poder así intentar curarme… ¡¡¡ te imaginas que llegaran a encontrar una medicina para nosotras, las niñas Rett ¡¡¡¡        Con un poco de suerte un día me despertaré y podré volver a gritar   ” Papa”!!

María Ferre

http://www.youtube.com/watch?feature=player_embedded&v=f6yGSiytf38

http://www.youtube.com/watch?v=OeSNCRY_uaM